- 詹姆斯·加拉格尔（James Gallagher）
- BBC健康与科学事务记者
- 娜塔莉·特鲁斯韦尔（Natalie Truswell）
- 调查报道制作人
一项重大调查揭露，一名精子捐赠者在不知情的情况下，携带了一种大幅提高癌症风险的基因突变，而他已在欧洲各地至少孕育了197名子女。
部分孩子已经去世，仅有少数遗传该突变的孩子能在一生中免于癌症。
这批精子并未出售给英国的诊所，但BBC确认有“极少数”英国家庭在丹麦接受生育治疗时使用了该捐赠者的精子，并已被告知相关情况。
出售该精子的丹麦“欧洲精子库”表示，对受影响的家庭致以“最深切的同情”，并承认在某些国家，该精子被用来孕育了过多的婴儿。
这项调查由包括BBC在内的14家公共服务广播机构进行，属于欧洲广播联盟（ European Broadcasting Union，EBU）调查新闻网络的一部分。
精子来自一位匿名男子，他从2005年开始以学生身分捐精并获得报酬。他的精子随后被女性使用了约17年。
他本人身体健康，并通过了捐精者筛检。然而，他部分细胞的DNA在他出生前就发生了突变。
这一突变损害了TP53基因——该基因在防止身体细胞癌变中扮演关键角色。
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捐精者体内大部分细胞并不含有这种危险的TP53突变体，但他的精子中却有高达20%的细胞含有这种突变体。
然而，任何由受影响精子所孕育的孩子，其全身每个细胞都会带有这种突变。
这种情况被称为“李-佛美尼症候群”（Li Fraumeni syndrome），罹患癌症的机率高达90%，尤其在儿童时期，以及日后的乳癌。
“这是一个可怕的诊断结果，”伦敦癌症研究所的癌症遗传学家克莱尔·特恩布尔教授（Prof Clare Turnbull）告诉BBC。“这对一个家庭而言是非常艰难的诊断，终身都要承受这种风险的负担，显然是毁灭性的。”
每年需要进行全身和脑部的核磁共振成像扫描（MRI）、腹部超声波检查，以尝试及早发现肿瘤。女性通常会选择切除乳房，以降低罹患癌症的风险。
“欧洲精子库”表示，“捐赠者本人及其家属并未患病”，而这类突变“无法透过基因筛检预防性检测出来”。他们强调，一旦发现该精子存在问题，便“立即封锁”该捐赠者。
已有儿童死亡
今年，一些医生在欧洲人类遗传学会上提出了对与精子捐赠相关的儿童癌症病例的担忧。
他们报告称，在当时已知的67名儿童中，发现23人带有该基因变异，其中10人已被确诊患癌。
透过资讯自由法案申请以及对医生和患者的采访，我们发现，这位捐精者实际生育的儿童数量远不止于此。
这个数字至少为197名儿童，但由于并非所有国家都已获得相关数据，因此这可能并非最终数字。
同时，仍不清楚这些孩子中有多少人遗传了危险的基因变异。
法国鲁昂大学医院（Rouen University Hospital）的癌症遗传学家艾德维格·卡斯佩尔（Edwige Kasper）医生在调查中表示：“我们有许多孩子已经罹患癌症。”
“我们甚至有一些孩子已经罹患两种不同的癌症，其中一些在非常年幼的时候就去世了。”
席琳（化名）是一位法国单亲妈妈，14年前，她使用该名捐赠者的精子受孕，她的孩子携带该突变。
她接到比利时生育诊所的电话，敦促她为女儿进行检测。
她表示自己对捐赠者“完全没有怨恨”，但表示她无法接受的是，她得到的精子“不干净、不安全、有风险”。
她清楚，癌症将在她们的余生中如影随形。
“我们不知道何时发生，不知道是哪一种，也不知道会有多少次，”她说。
“我明白发生的机率很高，当它发生时，我们会战斗，如果有好几次，我们就战斗好几次。”
该捐赠者的精子曾被14个国家的67家生育诊所使用。
这批精子并未出售给英国的诊所。
然而，经过此次调查，丹麦当局于周一通知英国人类受精与胚胎管理局（HFEA），指出有英国女性曾前往丹麦，使用该捐赠者的精子进行生育治疗。
这些女性已获得通知。
英国人类受精与胚胎管理局执行长彼得·汤普森（Peter Thompson）表示，受影响的女性“人数非常少”，并且“她们已由接受治疗的丹麦诊所告知有关捐赠者的情况”。
目前尚不清楚是否有英国女性在其他分配该精子的国家接受治疗。
有疑虑的父母，建议可联络他们曾使用的诊所，以及该国的生育管理机构。
BBC选择不公开捐赠者的身份编号，因为他是在善意下进行捐赠，且英国已知的相关案例已被联络。
全球并无法律规定捐赠者的精子可被使用的次数，但各国会自行设定限制。
欧洲精子库承认，一些国家“不幸”违反了这些限制，并表示正在与丹麦和比利时当局进行对话。
在比利时，一名精子捐赠者理应仅供六个家庭使用，但实际上有38名女性使用该捐赠者的精子，诞下53名孩子。
英国的限制则是每位捐赠者最多供10个家庭使用。
“你无法筛检所有问题”
曾负责“谢菲尔德精子库”（Sheffield Sperm Bank）、现任曼彻斯特大学生物医学与健康学院副院长的艾伦·佩西教授（Prof Allan Pacey）表示，各国已逐渐依赖大型国际精子库，而目前英国有一半的精子是进口的。
他告诉BBC：“我们必须从大型国际精子库进口，而这些精子库也会将精子出售给其他国家，因为这是它们的盈利模式，问题就从这里开始，因为没有国际法律规范精子可以被使用多少次。”
他说，这起事件对所有相关人士而言都是“可怕的”，但要让精子完全安全是不可能的。
“你无法筛检所有问题，目前的筛检制度下，我们只接受所有申请成为精子捐赠者男性中的1%至2%，如果再收紧标准，我们将完全没有捐赠者——这就是必须取得的平衡。”
这起案例，以及另一名男子因透过精子捐赠育有550名子女而被勒令停止的事件，再次引发是否应设立更严格限制的疑问。
欧洲人类生殖与胚胎学会最近建议，每位捐赠者应限制在50个家庭之内。
然而，该学会表示，这并不能降低遗传罕见疾病的风险，反而，这对那些发现自己是数百个同父异母的孩子们来说，反而更有益于他们的身心健康。
“必须采取更多措施，减少全球由同一捐赠者所诞生的家庭数量，”独立慈善机构进步教育信托（Progress Educational Trust）总监莎拉·诺克罗斯（Sarah Norcross）表示，该机构致力于协助受不孕症和遗传疾病影响的人士。
她告诉BBC新闻：“我们尚未完全了解拥有数百名同父异母兄弟姊妹的社会和心理影响，这可能会造成创伤。”
欧洲精子库则表示：“尤其是在这个案例的背景下，我们必须记住，成千上万的女性和夫妇如果没有精子捐赠的帮助，就没有机会拥有孩子。”
“如果精子捐赠者依照医疗指引进行筛检，透过捐赠精子生育孩子通常是更安全的选择。”
如果你正在考虑使用精子捐赠？
莎拉·诺克罗斯表示，考虑到精子捐赠所诞生的孩子数量，这类案例“极为罕见”。
我们采访的所有专家都指出，使用持牌诊所意味着精子会接受比大多数准父亲更多疾病的筛检。
佩西教授表示，他会询问：“这是英国的捐赠者，还是来自其他地方的捐赠者？”
“如果是来自其他地方的捐赠者，我认为有必要问清楚，该捐赠者是否曾被使用过？或者他将被使用多少次？”
如果你或你认识的人受到相关问题影响，可在 BBC Action Line 获取帮助和支持的详细资讯。
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